Lesetipp: Lena - Aus dem Leben mit unserem ganz speziellen Lottogewinn: Wenn ein einziges Chromosom aus der Reihe tanzt

Ich bin letztes Jahr irgendwann auf Facebook über Lena gestolpert. Von ihrer Krankheit hatte ich bis dahin nichts gewusst.  Ihr Vater hat da eine Seite erstellt um auf Syngap1 aufmerksam zu machen. Es kann jeden von uns treffen...  Seine Geschichten werden inzwischen weltweit geteilt und gelesen. Er hatte zu Weihnachten eine Weihnachtskartenaktion ins Leben gerufen. Und die Karten kamen tatsächlich aus aller Welt!  Toll!!! Klasse!!!

Lena ist trotz ihrer Behinderung ein tolles Mädchen, das viele, auch ich, in ihr Herz geschlossen haben.



Unbedingt Kaufen und Lesen!!!! und weitersagen!!!!!!!!


Lena - Aus dem Leben mit unserem ganz speziellen Lottogewinn: Wenn ein einziges Chromosom aus der Reihe tanzt


Schon früh hatten Lenas Eltern die Vorahnung, dass die Entwicklung ihrer Tochter nicht normal verläuft. Bereits kurze Zeit später änderte sich von jetzt auf gleich alles und stellte ihr Leben auf den Kopf.Zur Diagnostik fuhren sie mit einem gesunden, lediglich entwicklungsverzögerten Kind, nach Hause kamen sie mit der niederschmetternden Gewissheit, dass ihre Tochter eine schwere geistige Behinderung hat und für immer auf sie angewiesen sein wird.Die Frage nach dem „Warum“ konnte ihnen jedoch niemand beantworten.2017 begann Lenas Vater, ein virtuelles Tagebuch über das Leben von Lena und ihrer Familie zu führen. Einfühlsam, gefühlvoll und voller Liebe schreibt er über das Leben mit seiner Tochter. Meist humorvoll, manchmal wütend oder tieftraurig, immer aber schonungslos ehrlich schildert er die Höhen und Tiefen des Lebens mit Lena.Er nimmt uns mit auf eine Reise durch seine alltäglichen Gedanken und in eine andere, aber nicht weniger schöne Welt.Schlussendlich führte das Tagebuch auch zur Antwort auf die Frage nach dem „Warum“. Das Ende einer zwölfjährigen Suche.Die Antwort: „SYNGAP1“

Mein Name ist Lena.

Ich bin quasi ein Lottogewinn für meine Eltern. Nur ganz ohne Geld. Ein Kind wie ich kommt nämlich nicht oft zur Welt. Aber da ich nicht übertreiben will, muss ich sagen, dass die Chance mit meinem Gendefekt zur Welt zu kommen, ungefähr bei 1:10.000 bis 1:20.000 liegt. Also mehr in Richtung vier Richtige mit Zusatzzahl. Aber das ist doch auch schon was. Das sind allerdings nur grobe Schätzungen, da es weltweit bisher nichtmal 400 bekannte Fälle gibt. In Deutschland sogar nur rund 40. Bei knapp 7.600.000.000 Menschen auf der Welt ist das schon ziemlich wenig. Man könnte sagen, dass ich es bei DSDS gerade so in den Recall geschafft hätte.

Aber fangen wir vorne an. Ich wurde in einer schönen November-Nacht im Jahre 2005 per Kaiserschnitt geboren. Weil ich es nicht abwarten konnte, war ich einen Monat zu früh dran. Die grundlegenden Basis-Tests direkt nach der Geburt habe ich natürlich mit Bravour bestanden, doch dann habe ich mich entwicklungstechnisch ein wenig zurückgezogen.

Nachdem ich als Kleinkind wenig Anstalten gemacht habe, zu laufen oder zu sprechen, haben meine Eltern oft mit meinem Kinderarzt gesprochen, der aber der Meinung war, dass sich jedes Kind anders entwickelt und somit alles im Rahmen wäre. Da meine Eltern allerdings die Vermutung hatten, dass eben nicht alles im Rahmen ist, habe ich umfangreiche Erfahrungen mit der klinischen Diagnostik in Deutschland sammeln dürfen.

Im Alter von knapp 15 Monaten hatte ich den Entwicklungsstand eines achtmonatigen Kleinkindes. Ich konnte mich zwar teilweise an Gegenständen hochziehen und einige Schritte seitwärts machen, aber an richtiges Laufen war noch nicht zu denken. Außerdem litt ich an Schlaflosigkeit. Ich wachte in der Nacht unzählige Male auf, weinte bitterlich und war kaum zu beruhigen. Alleine Essen konnte ich damals auch noch nicht, aber glücklicherweise haben meine Eltern mich immer gefüttert. Essen mag ich wirklich gerne - heute besonders Fleischwurstkringel, Bratwürstchen und gekochte Eier. Manchmal behauptet mein Vater, dass man mir diese Vorliebe inzwischen auch ein wenig ansieht. Diese Aussage finde ich ungeheuerlich und sehr uncharmant. Er ist halt ein ziemlich ungehobelter Klotz. Ich habe lediglich schwere, stabile Knochen. Also auch im Bauchbereich.

Oftmals wirkte und wirke ich auf anderen Menschen als würde ich träumen oder wäre abwesend. Warum dies so war/ist, wird sich erst viel später klären. Nach dem üblichen Schema erhalte ich Physiotherapie und bei meinen Eltern wird überprüft, ob sie mir vielleicht etwas vererbt haben könnten, was so nicht sein sollte. Dies ist allerdings nicht der Fall. Meine Aufmerksamkeitsspanne ist sehr gering und am liebsten beschäftige ich mich sehr stereotyp. Ich mag es Schubladen auf und wieder zu zu machen, drehe gerne an den Rädern von meinen Autos oder gucke mir einfach nur meine Hände an.

Mir fällt es schwer, gezielt nach Dingen - besonders kleinen, filigranen Dingen - zu greifen. Ich wirke auf Außenstehende langsam, unsicher und schwerfällig. Aber ich versuche es und gebe mir Mühe. Schließlich ist ja noch kein Meister vom Himmel gefallen und Rom wurde auch nicht an einem Tag erbaut. Langsam schaffe ich es auch, die ersten Laute „auszusprechen“.

Meine Eltern lieben mich zwar so wie ich bin, aber ich denke, dass sie sich den Kopf zerbrechen und ratlos sind. Nach fast zwei Jahren und diversen verweinten EEG ohne Befund, traf die Chefärztin des Klinikums Duisburg mich durch Zufall auf dem Flur. In diesem Moment hatte ich wieder meinen Traumzustand und sofort war ihr klar, dass dies eine Epilepsie sein muss. Nach einigen weiteren EEG - diesmal wohl etwas genauer - wurde dies auch bestätigt. Durch den Hinweis eines Bekannten sind meine Eltern auf die Schön-Kliniken in Vogtareuth und deren Chefarzt Dr. med. H. Holthausen aufmerksam geworden. Er vermutete aufgrund der bisherigen Untersuchungen sowie seiner eigenen Diagnostik, dass ich ein Angelman-Kind sei. Die genetischen Tests konnten dies jedoch „leider“ nicht bestätigen. Diverse andere Syndrome (Rett, ect. ) wurden ebenfalls untersucht und konnten ausgeschlossen werden.

Im Jahr 2011 haben meine Eltern - auch mir zu Liebe, da ich inzwischen vor Ärzten, Krankenhäusern (Duisburg, Datteln, Vogthareuth ect.) und Untersuchungen unheimlich Angst hatte - die Suche nach dem Grund dafür, dass ich mich so entwickle, wie ich mich entwickelte, unterbrochen. Ich war halt so wie ich war und bin heute auch noch so wie ich bin.

Soviel zu meiner sicherlich nicht vollständigen Vorgeschichte.

Der Ist-Stand folgt jetzt.

Ich bin inzwischen dreizehn Jahre alt und besuche eine Förderschule. Und das total gerne.

Meine sprachlichen Fähigkeiten sind auf ganz wenige Worte (Mama,Papa, Oma, Nia (für meine Schwester Mia) und Hom (für meinen Bruder Tom) plus einige andere „Worte“ begrenzt. Zusätzlich kann ich noch einige Laute (Bu, Ba, I, Au….), die situationsabhängig verschiedene Bedeutungen haben, wobei viele Bedeutungen vermutlich von meinen Eltern noch gar nicht herausgefunden wurden - ich arbeite aber daran, dass sie mich besser verstehen. Kann ja nicht so schwer sein. 😉

Laufen habe ich mit knapp zwei Jahren gelernt, auch wenn es immer noch ein wenig unorthodox aussieht. Dies liegt wohl u.a. an meinem ataktischen Gang. Ich würde meinen Laufstil als eine Mischung aus Rakete und Pinguin mit wedelnden Armen beschreiben.

Mein Eltern arbeiten immer noch daran, dass ich irgendwann auf meine Windeln verzichten kann. Das klappt bei meinem kleinen Geschäft auch ganz gut und ziemlich regelmässig. Das große Geschäft verheimliche ich aber oft, so dass es in die Windel geht.

Die Anzahl meiner epileptischen Anfälle - früher hatte ich unzählige am Tag - wurde inzwischen minimiert.
Ich bin sehr verschmust, lache und freue mich fast den ganzen Tag.

Ich neige jedoch auch zu Wutanfällen, besonders wenn ich irgendetwas nicht tun soll, was ich möchte, oder etwas haben möchte, es aber nicht bekomme, oder etwas abgeben soll, aber mich nicht davon trennen mag.
Dann versuche ich zu kratzen, beißen, spucken, schlagen…. und wenn ich an meinen Gegenüber nicht rankomme, beiße oder schlage ich mich selbst oder zerreiße oder zerbeiße meine Kleidung. Ich schreie dann ununterbrochen laut und schrill.

Damit sowas nicht zu oft vorkommt, versuchen es meine Eltern jetzt mit Magie. In unserem Haus und auch außerhalb verschwinden Dinge plötzlich spurlos. Gerade hatte ich sie noch gesehen, wollte sie haben, hatte sie sogar vielleicht eingepackt und plötzlich waren sie weg.
Ziemlich mysteriös. Eben magisch.

Ich bin weiterhin ziemlich rastlos, habe bei vielen Dingen eine kurze Aufmerksamkeitsspanne und meine Motorik ist noch immer stark verbesserungswürdig.

Ich mag meinen Talker auf dem ich den ganzen Tag die gleichen Bilder und Videos schaue und habe immer einige favorisierte Gegenstände mit denen ich mich monatelang beschäftige - aktuell sind es Kissen in allen Variationen.

Außerdem spiele ich gerne mit Wasser und wiederhole den ganzen Tag die wenigen Worte und Laute, die ich kann.

Und ich liebe Schlagermusik. Mit Dauerschleifen aus Helene Fischer, Beatrice Egli und Andreas Gabalier versuche ich täglich meinen Eltern eine Freude zu bereiten und gute Stimmung in unser Haus zu bringen.
Die Reaktionen sind - wenn ich ihre Gesichter richtig deute - eher durchwachsen, aber was nicht ist, kann ja noch werden. Es muss ja nicht direkt Liebe auf den ersten oder zweiten Ton sein.

Im Grunde passe ich sehr gut zu meiner restlichen Familie. Meines Erachtens sind hier alle ein wenig bekloppt. Neben mir gibt es noch Mia, meine siebenjährige Schwester, Tom, meinen zwei Jahre alten Bruder, Mama und den Häuptling der Bekloppten, den ich liebevoll Papa nenne. Dass ich seinen Namen kenne, lasse ich ihn auch einige hundert Mal am Tag wissen. Er soll nicht meinen, dass ich ihn nicht im Auge behalte.
Daher verfolge ich ihn auch gerne den ganzen Tag, wenn er aus meinem Sichtradius verschwindet. Vertrauen ist gut, Kontrolle ist besser.

Vor einigen Monaten haben meine Eltern die Suche nach der Nadel im Heuhaufen wieder aufgenommen.
Mein Vater schreibt einen Blog über unseren Alltag und die Abenteuer mit mir - und ist dabei leider recht schonungslos. Meine gelegentlich suboptimalen Verhaltensweisen könnte er ruhig weglassen. Sonst denkt noch jemand, ein Leben mit mir wäre anstrengend. Dabei ist es eine wahre Wonne.

Naja, also durch die Wiederaufnahme der Suche und vielen Tipps von Menschen, die den Blog lesen, wurde jetzt endlich herausgefunden, was mir „fehlt“. Ich bin definitiv kein Engel - also in Realität irgendwie schon, aber genetisch betrachtet eben nicht.

Mein Gendefekt nennt sich SYNGAP1.

Ich weiß, das hört sich nicht so romantisch an wie Angelman-Syndrom, sondern eher nach der Modellbezeichnung des neusten Terminators, der kurz davor ist, uns alle zu vernichten, weil man ihm die Kissen weggenommen hat. Gut, die Vorstellung gefällt mir - triff den Kern der Sache zumindest ansatzweise.

SYNGAP1

Man muss halt mit dem leben, was man bekommt. Müssen meine Eltern ja schließlich auch. Und das tun sie gerne. Daher will ich auch nicht klagen.

Aber was ist SYNGAP eigentlich.

Ohne zu wissenschaftlich zu werden - es ist eine Genveränderung auf dem Chromosom 6. Hört sich harmlos an, aber wenn dort etwas fehlt oder verändert ist, kann das ziemlich unschöne Folgen haben.Ihr könnt es euch so vorstellen, dass man plötzlich aus dem Alphabet einzelne Buchstaben streicht oder ihre Aussprache und ihr Aussehen komplett verändert. Würde wahrscheinlich zu einer ziemlichen Verwirrung führen. Babylon lässt grüßen. Und diese „Verwirrung“ herrscht in vielen Fällen halt auch in einem menschlichen Körper, wenn plötzlich etwas da ist, was so nicht da sein sollte, oder etwas fehlt. In meinem Körper und meinem Kopf ist daher auch viel „Verwirrung“.

Syngap wurde erst 2009 entdeckt, so dass sich meine Eltern keine allzugroßen Vorwürfe machen müssen, dass sie die genetischen Untersuchungen unterbrochen hatten.

Auf der einen Seite ist es halt so, dass wenn jemand in Neu-Dehli plötzlich eine total gute Wurstbude entdeckt, nicht sofort die ganze Welt davon weiß, sondern es halt manchmal Jahre dauert, bis dieser Geheimtipp es in einen Restaurantführer schafft. Auf der anderen Seite ändert ein Name für einen Gendefekt erstmal auch nichts grundlegendes im Leben, gerade wenn die Vermutung bisher schon nahe lag, dass man von einem ähnlichen Gendefekt betroffen sein könnte, dessen Name vorerst aber unbekannt war.

Syngap gehört im engeren Sinne zu den Angelman-Like-Syndromen. Sprich die Symptomatik und die Auswirkungen auf mich sind ziemlich ähnlich.

Wäre Syngap 1960 entdeckt worden und das Angelman-Syndrom erst 2009 würde man wahrscheinlich sagen, dass das Angelman-Syndrom Syngap-Like ist. Ich denke, ihr versteht, was ich damit sagen will. Wer zuerst kommt, mahlt zuerst. 🙂

Und bekommt manchmal sogar einen schöneren Namen - wobei ich mich mal schlau machen muss, wie der Entdecker meines Gendefekts hieß. Vielleicht ja Judith Zuckerwatte oder Richard Beautiful. 😉

Aber ich schweife ab - man merkt, dass ich das Kind meines Vaters bin, der ebenfalls dazu neigt.

Jetzt werde ich mal kurzfristig ernst, sofern mir das möglich ist.

„Zu den Hauptsymptomen des Syngap Syndroms zählen:

- globale Entwicklungsverzögerung
- geistige Behinderung
- Epilepsie
- Autismus

Kinder mit Syngap Syndrom erreichen oft die Meilensteine der Entwicklung deutlich später oder gar nicht. Sie wirken auch wenn sie älter werden noch wie Kleinkinder.

Sie können nicht oder nur sehr wenig sprechen und viele von ihnen haben einen Talker. Syngap Kinder sind auch als Erwachsene noch auf Unterstützung angewiesen.

Syngap Kinder lieben Musik und Wasser!!! Aber auch Dinge wie Schalter, Aufzüge, Rolltreppen und Ventilatoren.

Besonders ungewöhnlich sind bei vielen Syngap Kindern die epileptischen Anfälle. Denn diese treten nicht nur bei Müdigkeit und Stress auf, sondern vor allem beim Essen!!!

Wer jetzt glaubt, das muss man doch bemerken! Der irrt sich leider! Denn Syngap Kinder sehen beim Essen oft müde aus oder so als ob sie genussvoll abbeissen würden. Manchmal sieht man ein kurzes Augenverdrehen, Augenrollen oder nur ein vermehrtes Blinzeln. Und manchmal fällt plötzlich kurz der Kopf nach vorne oder hinten. Die meisten Menschen sehen dann ein total müdes Kind, das dringend ins Bett gehört.
Doch das sind kleine gemeine epileptische Anfälle. Sie beginnen typischer Weise hinten im Sehzentrum (dem Okzipitallappen) und sorgen so zuerst für einen merkwürdigen Blick und dann oft für einen kurzen Tonusverlust der Muskulatur. Doch auch wenn man äußerlich nichts sieht, können dennoch Anfälle da sein (zB Absencen). Ärzte vermuten, wenn sie überhaupt darauf kommen, dass etwas nicht stimmt meistens das Angelman Syndrom oder beschreiben die Anfälle als Doose Syndrom.

An SYNGAP1 denkt kaum einer!“

Ich fühle mich ertappt. Das beschreibt mich ziemlich genau.

Ich finde zwar, dass Fleischwurstkringel und Kissen auch noch dringend in die Liste unserer Vorlieben aufgenommen werden sollten, aber was nicht ist, kann ja noch werden.

So, das sollte vorerst genug sein.

Hier bin ich also - Lena - der Lottogewinn.

Aber auch im positiven Sinne, weil meine Eltern mich genau wie meine Geschwister unendlich lieben und „fast“ alles für mich tun.

Ach ja, und ein Engel bin ich natürlich weiterhin.
Papa und ich sind jetzt auf der Suche nach neuen Herausforderungen.

Mein Mysterium ist gelöst.

Daher wollen wir daran mitarbeiten, dass SYNGAP1 bekannter wird und mehr in den Fokus rückt.

Bei evtl. betroffenen Familien, Medizinern ….

Man schätzt, dass rund 1-2 Prozent aller geistig „Behinderten“ - von SYNGAP1 betroffen sind, aber es eben bisher nicht diagnostiziert wurde. Das sind weltweit bis zu zwei Millionen Menschen.

Helft uns dabei, diejenigen zu erreichen, die vielleicht auch schon seit Jahren oder Jahrzehnten auf der Suche nach dem „Warum“ sind.

Ein Klick auf "Teilen" reicht.

Und bleibt uns treu. Wir freuen uns jeden Tag, dass ihr so viel Interesse an uns zeigt.

In diesem Sinne wünsche ich euch einen wundervollen Tag.

Weitere Informationen zu Syngap findet ihr hier:

https://www.syngapglobal.net/germany

http://www.syngap.de

http://bridgesyngap.org

Pferdegeflüster"

In vielerlei Hinsicht unterscheidet sich Lena nicht von Kindern, die keinen Gendefekt wie SYNGAP haben. Beispielsweise weiß sie sehr genau, welche Stellschrauben sie drehen muss, um ans Ziel ihrer Wünsche zu kommen. Sie ist eben nicht doof, sondern lediglich geistig behindert. Hört sich komisch an, aber IQ ist eben nicht das Maß aller Dinge, um Schläue zu bemessen. Schläue hört sich echt grausig an. Nennen wir Lena einfach raffiniert und klug im Rahmen ihrer riesigen emotionalen Intelligenz.

Aber manchmal reicht das alles nicht aus und man kann noch so viel drehen und es passiert einfach nicht das, was passieren soll. Da nutzen Tränen, ein angedrohter und halbherzig vollzogener Wutausbruch genauso wenig wie ein beherzter Biss in die Kopfstütze des Vordersitzes.


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